Зәғифлекте иҫкәртеп буламы?

– Сәлиә Шәрифйән ҡыҙы, сирле сабый тыуыуын ғаиләлә ғәҙәттә бик ауыр ҡабул итәләр, күптәр был хәл менән һис килешә алмай, “Ни өсөн тап беҙҙең иңгә шундай ауыр һынау төштө, ни өсөн балабыҙ ауыр сирле?”, тип өҙгөләнәләр. Медик-генетик үҙәккә ошо һорау менән мөрәжәғәт итеүселәр күпме?

– Сабый донъяға килмәҫ борон уҡ үҙәк белгестәре менән кәңәшләшеү файҙалы булыр ине, әлбиттә. Ҡайһы бер сирҙәрҙең нәҫелдән-нәҫелгә күсеү хәүефе, ысынлап та, бик ҙур. Мәҫәлән, күсәгилешлектең аутосом-доминант тибында – ата-әсәнең береһе сирле булғанда. Ситтән ҡарағанда икеһе лә һау-сәләмәт тойолған ир менән ҡатындың берҙәй үҙгәреш кисергән генды йөрөтөүе ихтимал. Ике аномаль генды алған сабый был осраҡта сирле булып тыуа ла инде. Йыш ҡына бындай хәлдәр ҡәрҙәштәрҙең никахҡа инеүе һөҙөмтәһендә барлыҡҡа килә. Нәҫел сирҙәренә бирешеүсәнлек осраҡтары булғылап тора (мультификатор сирҙәре хаҡында әйтеүебеҙ). Кешелә ниндәйҙер бер патологияға бирешеүсәнлек булһа ла, сир бары аныҡ факторҙар тәьҫирендә генә баш ҡалҡыта.

– Был төркөмгә ниндәй сирҙәрҙе индерергә мөмкин?

– Онкология, йөрәк-ҡан тамырҙары, эндокрин сирҙәре, мәҫәлән, шәкәр диабеты тап ошо төркөмгә ҡарай. Генетиктың бурысы шунда: ул сирҙең барлыҡҡа килеү, ауырыу бала тыуыу сәбәбен асыҡлау өсөн тулы тикшеренеү үткәрергә тейеш. Уға бит киләсәк быуындың, пациенттың туған-ырыуының сәләмәтлеген күҙалларға ла кәрәк. Ошо мөһим “сылбыр”ҙы төҙөү, аҙағына тиклем алып барып еткереү бурысы генетиктар иңенә төшә лә инде. Медицина генетикаһы белгестәренән тыш, диагнозды асыҡлауҙа махсус лаборатория хеҙмәткәрҙәре лә көс һала. Үҙәктә матдәләр алмашыныуҙың нәҫел сирҙәре скринингы лабораторияһы эшләй. Һәр яңы тыуған сабый шунда уҡ биш төрлө сиргә тикшереү үтә.

– Ә был тикшеренеүҙәр исем­легенең артыуына ышаныс бармы?

– 1987 йылдан республикала фенилкетонурия, гипотиреоз, адрено-гениталь синдром, муковисцидоз, галактоземия сирҙәренә скрининг үткәрелә. Әле Рәсәй Һаулыҡ һаҡлау министрлығында тикшеренеү үтергә тейешле сирҙәр исемлеген арттырыу тураһында һүҙ бара. Алдынғы илдәрҙә патологияларҙы асыҡлау күрһәткесе 45-кә етә. Бөгөн беҙҙә матдәләр алмашыныуы менән бәйле нәҫел сирҙәре исемлеген киңәйтеү өсөн ҡорамалыбыҙ ҙа бар, реактивтар алырға ғына кәрәк. Был дәүләт программаһы 500-ҙән ашыу баланың инвалидлығын иҫкәртергә мөмкинлек бирҙе.

– Нәҫел сирҙәренә бирешеүсән сабыйҙарҙы нисек дауалайһығыҙ? Препараттар менәнме?

– Иҫкәртеү программалары төрлө. Ҡайһы бер сирҙәрҙе дауалағанда (мәҫәлән, фенилкетонурияны) диета тәғәйенләнә. Аҡһымлы аҙыҡтар менюла булмаҫҡа тейеш. Препараттар ҙа, гормональ терапия ла файҙаланылыуы мөмкин. Дауаланыу һөҙөмтәһендә балалар үҙҙәренең йәшенә ярашлы үҫешә, ә элек был сирҙәр баланы аҡыл йәһәтенән зәғиф итте.

Республикабыҙҙың бөтә ҡатындары ла йөклөлөктөң иртә срогында (11-12 аҙна) скрининг программаһын үтә. Иҫәпкә ҡуйылған һәр ҡатындың ҡаны тикшерелеп, күрһәткестәрҙең нисек үҙгәреүенә ҡарап, йөклөлөктөң барышын, сирле бала тыуыу хәүефен асыҡларға була. Айырыуса хромосома сирҙәрен иҫкәртеүгә (мәҫәлән, Даун сирен) ҙур иғтибар йүнәлтелә.

2011 йылдан яңы тәьҫирле программа буйынса эште ойошторабыҙ. Аҙаҡ хромосома патологияһы булыуын раҫлау йәки юҡҡа сығарыу маҡсатында әсәләр төркөмө менән эшләйбеҙ. Йыл һайын 900-гә яҡын яралғы патологияһы асыҡлана.

Ауыр хәл, әлбиттә. Сирле сабый тыуасағын алдан белгән ата-әсәнең кәйеф-торошон яҡшы күҙ алдына килтерәбеҙ. Баланы табыу йәки йөклөлөктө өҙөү мәсьәләһен ғаилә, табиптар менән кәңәшләшеп, үҙе хәл итә. Күпселек осраҡта, медицина күрһәтмәләренә ярашлы, йөклөлөк өҙөлә. Әммә заманса яңы технологиялар ярҙамында ҡайһы бер сирҙәрҙән арындырыу юлдары ла бар. Мәҫәлән, йөрәк сирҙәрен иҫкәртергә, дауаларға өйрәндек.

– Ә табиптар хаталанмайҙармы? Сабый имен-һау булып та диаг­ноздың яңғылыш ҡуйылыуы ихтималмы?

– Сирле сабыйҙы ла дүрт күҙ менән көткән ата-әсәләр бар. Сәбәптәре төрлө-төрлө. Әммә күпселек үҙҙәрен алда ниндәй ҡаршылыҡтар көткәнен аңлап, йөклөлөктән ҡотолоу яғын ҡарай. Беҙ асыҡлаған ошо 900 ауыр зәғифлек осрағы ғаилә фажиғәләрен иҫкәртергә ярҙам итте, һәр атай-әсәйҙең үҙенән һуң сәләмәт быуын ҡалдырғыһы килә торғандыр.

– Ә был ауыр үҫеш кәмселек­тә­рен, зәғифлектәрҙе сабый яҡты донъяға килмәҫ элек үк күреп буламы?

– Эйе, заман технологиялары, ультратауыш ярҙамында ҡатын-ҡыҙҙар өс тапҡыр скрининг үтә. Бөтә иҫкәртеү программалары бушлай. Йөклөлөктөң 11-12-се аҙнаһында уҡ үҫеш кәмселек­тәрен асыҡларға мөмкин. Миңә йыш ҡына һау-сәләмәт, йәш, матур парҙар кәңәшкә килә. Улар ғаиләләрендә Даун синдромлы сабый тыуғанына аптырай, ҡайғыра, сәбәбен һораша. Ә бит хромосома сирҙәрен, бая әйткәнемсә, анализдар ярҙамында асыҡларға булыр ине.

– Хромосомаларҙың “яңылышы­уында” ҡайһыһы күберәк ғәйепле: ҡатын-ҡыҙ организмымы, әллә ир-аттыҡымы?

– Генетик аномалия өсөн ике енес тә яуаплы. 35 йәштән өлкәнерәк ҡа­тындарҙа күҙәнәктәр бүленеү ваҡы­тында хромосомаларҙың “яңылышыуы” йышыраҡ күҙәтелә. Шуға күрә ғаиләләр бала табыуҙы оҙаҡҡа һуҙмаһын, дөрөҫ планлаштырһын ине. Ғөмүмән, тормошта һәр нәмәне үҙ ваҡытында эшләп ҡалырға, өлгөрөргә кәрәк: уҡырға ла, өйләнергә лә, эшләргә лә. Хәҙерге йәштәр бала табыуҙы иң артҡы планға ҡалдырырға тырыша, һөҙөмтәлә геномда тайпылыштар башлана…

– Үҫеш кәмселектәрен иҫкәртеү буйынса программалар етерлек. Йөклөлөктөң тәүге триместрында фолий кислотаһын даими ҡулланыу, сабый тыуыуын планлаштырғанға тиклем ата-әсәләрҙең медицина тикшеренеүе үтеүе бик мөһим, сөнки йөклөлөк ваҡытында ҡайһы бер сирҙәрҙең баш ҡалҡытыуы, киҫкенләшеүе ихтимал.

Үкенескә ҡаршы, күпселек осраҡта парҙар йөклөлөктө планлаштырмай, сәләмәтлек үҙәктәрендә алдан тикшеренеү үтмәй. Хатта ябай тойолған вируслы инфекцияларҙың да тыуасаҡ сабыйҙарҙа йөрәк сирҙәрен барлыҡҡа килтереүе ихтимал.

Йөклөлөктөң тәүге триместрының киҙеү эпидемияһы осорона тап килмәүе яҡшы булыр ине. Инфекция яралғыла органдар һәм системалар формалашҡан осорҙа ҙур зарар килтерә. Эмбриондың үҫеше боҙола, һөҙөмтәлә аномалиялар барлыҡҡа килә. Мәҫәлән, ҡыҙылса йөрәк сиренә илтә, киҙеү вирусы нервы системаһына кире тәьҫир яһай. Әсә булырға йыйынған ҡатын-ҡыҙ сәләмәтлеккә зарарлы шарттарҙа эшләргә тейеш түгел, химик йәки радиация нурланышы сабый өсөн үтә зыянлы.

– Ил Президенты Владимир Путин 2025 йылда барыбыҙҙың да генетик паспорттар аласағыбыҙ тураһындағы указға ҡул ҡуйҙы. Был указ беҙгә ни бирер, генетик паспорттан ниндәй файҙа булыр – әлегә аңлашылмай. Әммә беҙ үҙебеҙҙең ниндәй ҙә булһа сиргә бирешеүсән­легебеҙҙе алдан беләсәкбеҙ, шулаймы?

– Киләсәктә шулай буласаҡ. Персонлаштырылған медицина көтә беҙҙе. Һәр кем үҙ организмының үҙенсәлектәрен, ниндәй сирҙәргә бирешеүсәнлеген алдан белеп, үҙенең генетикаһына ярашлы препараттар менән дауаланасаҡ. Был осраҡта халыҡты генетик паспортлаштырыу ярҙам итәсәк. Ошондай заманса программалар эшләһен өсөн технология һәм финанс мөмкинлектәре булыуы шарт. Әлегә беҙ бары медицина күрһәтмәләре буйынса ғына молекуляр-генетик анализдар алыуҙы ойошторабыҙ.

– Беҙгә һеҙҙең менән генетик паспорттар бар халыҡҡа таратылған осорға барып етергә насип булырмы?

– Өмөт итәйек. Шайтан ғына өмөтһөҙ.