Башҡортостан
-10 °С
Болотло
VKOKРУС
Бөтә яңылыҡтар
Сәләмәт булайыҡ
25 Апрель , 20:45

ДНК анализы ниңә кәрәк?

ДНК анализы организмдың ныҡлығын асыҡлап, кешенең стайермы, әллә спринтермы икәнлеген билдәләргә, уға бокс йәиһә йөҙөү менән шөғөлләнергә кәрәкме икәнлеген асыҡларға ярҙам итә.

ДНК анализы ниңә кәрәк?
ДНК анализы ниңә кәрәк?

Бөгөн – Халыҡ-ара ДНК көнө. 2018 йылда барлыҡҡа килгән республика медик-генетика үҙәге нәҫел сирҙәре ДНК-һын өйрәнеү маҡсатын күҙ уңында тота. Бында биш бүлек, дүрт лаборатория эшләй: күләмле селектив скрининг, молекуляр-генетик диагностика, цитогенетика һәм клиник-диагностика лабораториялары.

Кеше тормошондағы иң беренсе тикшереү сабый тыуғандан һуң дүртенсе көндә үк уның үксәһенән алынған ҡан анализынан башлана. Һәр бала табыу йортонан килтерелгән тап ошо махсус фильтрланған ҡағыҙҙағы биш тамсы ҡан балала нәҫел сирҙәре барлығын-юҡлығын асыҡлай. Сир табылһа, үҙәк белгестәре эшкә тотона. Табиптар ата-әсәгә балалағы ауырыуҙы ваҡытында асыҡларға, сабыйҙың туҡланыуын, йәшәү рәүешен үҙгәртергә ярҙам итә.  Неонаталь скрининг фенилкетонурия, галактоземия, адреногениталь синдром, тыумыштан килгән гипотиреоз, муковисцидоз сирҙәрен асыҡларға булыша. Былтыр ошондай 40 меңдән ашыу тикшереү үткәрелгән. Йыл һайын республикала төрлө генетик үҙгәрештәргә дусар 300 тирәһе пациент табыла.

– Патология ни тиклем иртәрәк асыҡлана һәм иҫкәртеү саралары башлана, өҙлөгөү хәүефе лә шунса кәмерәк. Мәҫәлән,фенилкетонурия сире асыҡланған балаларға аҙыҡ менән бергә фенилаланин инеүенә юл ҡуйырға ярамай, был матдә һағыҙҙа, газлы эсемлектәрҙә була. Аминокислота сирлеләр организмын ағыулай һәм баш мейеһен зарарлай, – ти Республика медик-генетика үҙәгенең баш табибы Фәнил Билалов.

Үҙәк балаларҙа тыумыштан килгән тайпылыштарҙы иҫкәртеү буйынса илдәге медицина учреждениелары араһында лидерҙар рәтендә. Йөклөлөктө планлаштырыу ҡайһы бер парҙар өсөн бик мөһим. Үҙәктә буласаҡ ата-әсәгә консультация бирелә, улар тулы тикшереү үтә, репродуктив потенциалдарын белә ала. Кәрәк булғанда, экстракорпораль аталандырыу процедураһын (ЭКО) үтергә мөмкин. Бында йылына 400-ҙән ашыу ошондай процедура үткәрелә. Ә бала табыуҙы һуңғараҡ ҡалдырыу теләге булғанда, биологик материалдар банкынан файҙаланырға буласаҡ. Нәҫел мәғлүмәтен матди йөрөтөүсе булып ДНК тора. Ул хромосомаларҙа урынлашҡан. Хромосомалы ДНК ата һәм әсәнең тигеҙ өлөштәге 23-әр хромосомаһынан тора. Баланың енесен бер енес хромосомаһы хәл итә. Үкенескә ҡаршы, ваҡыт үтеү менән ҡайһы бер кешеләрҙә ДНК үҙгәреше асыҡланыуы мөмкин. Мәҫәлән, 2013 йылда Голливуд актрисаһы Анджелина Джолиҙа мутация асыҡлана. Генетик анализ уның күкрәгендә яман шеш үҫеүен күрһәтә, сир хәүефе 87 процент тәшкил итә. Әсәһе лә һөт биҙе яман шешенән вафат булған. Анджелина күкрәгенә ике тапҡыр операция яһата. Медик-генетик үҙәктең төп эше – генетик сирҙәрҙе диагностикалау.

Цитогенетика лабораторияһы белгестәре хромосомаларҙы бер-береһенән айыра, артыҡтарын асыҡлай белә. Шуның менән бергә бында онкология сирҙәрендә мутацияларҙы асыҡлау буйынса үҙенсәлекле молекуляр-генетика диагностика лабораторияһы эшләй. ДНК-лағы мутацияны бары ҡатмарлы анализдар юлы менән асыҡлап була. Мәҫәлән, онкология сирлеләрҙең организмында ҡайһы участкала ДНК боҙолоуын күреү өсөн биоматериалдарға махсус реагенттар индерелә. Шунан һуң ғына табип дауалауға үҙгәреш индерә ала. Ошо тикшереүҙәр иҫәбенә үҙәктә пациенттарҙың ғүмер оҙайлығын билдәләргә, хатта кешеләрҙең өс, биш, ун йыллыҡ йәшәү мөмкинлеген тәьмин итергә мөмкин. Волга буйы федераль округындағы берҙән-бер нуклеин кислоталары секвенаторы иртә стадияла уҡ хромосомалар һаны үҙгәрешен һәм башҡа аномалияларҙы билдәләй ала.

ДНК анализы организмдың ныҡлығын асыҡлап, кешенең стайермы, әллә спринтермы икәнлеген билдәләргә, уға бокс йәиһә йөҙөү менән шөғөлләнергә кәрәкме икәнлеген асыҡларға ярҙам итә.

Медицина ойошмаһы бөгөн орфан сирҙәре үҙәге төҙөлөүе менән ғорурлана. Бында һирәк осрай торған сирҙәргә дусар балалар һәм өлкәндәр консультация ала. Республикала ошондай 545 пациент бар. 2023 йылдан башлап, федераль үҙәк ҡарары буйынса, тап ошонда Волга буйы федераль округының бөтә төбәктәрендә йәшәгән халыҡҡа 36 нозология буйынса киңәйтелгән неонаталь скрининг үткәреү планлаштырыла. Барыһы ла бушлай, Мотлаҡ медицина страховкаһына ярашлы башҡарыласаҡ.

Фото: Республика медик-генетика үҙәге.

Автор:Дина Арсланова
Читайте нас в