Бөтә яңылыҡтар
Сәләмәт булайыҡ
10 Июнь 2022, 16:09

Биш тамсы ҡандың ҡиммәте

Кешенең дүртенсе көнөндә нәҫел сирҙәре тикшерелә.

Республика медицина-генетика үҙәге
Фото:Республика медицина-генетика үҙәге

Кешегә ДНК анализы ни өсөн кәрәк?  Ул беҙҙең сәләмәтлеккә ниндәй йоғонто яһай? 2018 йылда барлыҡҡа килгән республика медицина-генетика үҙәге нәҫел сирҙәре ДНК-һын өйрәнеү маҡсатын күҙ уңында тота. Бында биш бүлек, дүрт лаборатория эшләй: күләмле селектив скрининг, молекуляр-генетик диагностика, цитогенетика һәм клиник-диагностика лабораториялары.

Кеше тормошондағы иң беренсе тикшереү сабый тыуғандан һуң дүртенсе көндә үк уның үксәһенән алынған ҡан анализынан башлана. Һәр бала табыу йортонан килтерелгән  махсус фильтрланған ҡағыҙҙағы  ошо биш тамсы ҡан  балала нәҫел сирҙәре барлығын-юҡлығын асыҡлай. Сир табылһа, үҙәк белгестәре эшкә тотона. Табиптар ата-әсәгә организмдағы ауырыуҙы ваҡытында асыҡларға, сабыйҙың туҡланыуын, йәшәү рәүешен үҙгәртергә ярҙам итә.  Неонаталь скрининг фенилкетонурия, галактоземия, адреногениталь синдром, тыумыштан килгән гипотиреоз, муковисцидоз сирҙәрен асыҡларға булыша. Былтыр ошондай 40 меңдән ашыу тикшереү үткәрелгән.

– Патология ни тиклем иртәрәк асыҡланһа һәм иҫкәртеү саралары башланһа, өҙлөгөү хәүефе лә шунса кәмерәк. Мәҫәлән, фенилкетонурия менән сирләгән балаларға аҙыҡтағы фенилаланиндың инеүенә юл ҡуйырға ярамай, был матдә һағыҙҙа, газлы эсемлектәрҙә була. Аминокислота ауырыуҙар  организмын ағыулай һәм баш мейеһен зарарлай, – ти Республика медицина-генетика үҙәгенең баш табибы Фәнил Билалов.

Үҙәк балаларҙа тыумыштан килгән тайпылыштарҙы иҫкәртеү буйынса илдәге медицина учреждениелары араһында лидерҙар рәтендә. Йөклөлөктө планлаштырыу ҡайһы бер ғаиләләр өсөн бик мөһим. Үҙәктә буласаҡ ата-әсәгә консультация бирелә, улар тулы тикшереү үтә, репродуктив ҡеүәтен белә ала. Кәрәк булғанда, экстракорпораль аталандырыу проце­дураһын (ЭКО) үтергә мөмкин. Бында йылына 400-ҙән ашыу ошондай процедура уҙғарыла. Ә бала табыуҙы һуңғараҡ ҡалдырыу теләге булғанда, биологик материалдар банкынан файҙаланырға була.

Нәҫел мәғлүмәтен матди йө­рөтөүсе булып ДНК тора. Ул хромосомаларҙа урынлашҡан. Хромосомалы ДНК ата һәм әсәнең тигеҙ өлөштәге 23-әр хромосо­маһынан тора. Баланың енесен бер енес хромосомаһы хәл итә.

Үкенескә ҡаршы, ваҡыт үтеү менән ҡайһы бер кешеләрҙә ДНК үҙгәреше асыҡланыуы мөмкин. Мәҫәлән, 2013 йылда Голливуд актрисаһы Анджелина Джолиҙа мутация асыҡлана. Генетик анализ уның күкрәгендә яман шеш үҫеүен күрһәтә, сир хәүефе  87 процент тәшкил итә. Әсәһе лә һөт биҙе яман шешенән вафат булған. Анджелина күкрәгенә ике тапҡыр операция яһата.

Медицина-генетика үҙәгенең төп эше – генетик сирҙәрҙе диагностикалау. Цитогенетика лабо­раторияһы белгестәре хромо­сомаларҙы бер-береһенән айыра, артыҡтарын асыҡлай белә. Шуның менән бергә бында онкология сирҙәрендә мутацияларҙы асыҡлау буйынса үҙенсәлекле молекуляр-генетика диагностика лаборато­рияһы эшләй. ДНК-лағы мутацияны бары ҡатмарлы анализдар юлы менән асыҡлап була. Мәҫәлән, онкология сиренә дусар кешеләр  организмының ҡайһы участка­һында ДНК боҙолоуын күреү өсөн биоматериалдарға махсус реагент­тар индерелә. Шунан һуң ғына табип дауалауға үҙгәреш индерә ала. Үҙәктә ошо тикшереүҙәр һөҙөм­тәһендә   пациенттарҙың ғүмер оҙайлығын билдәләргә, хатта кешеләрҙең йәнә өс, биш, ун йыллыҡ йәшәү мөмкинлеген тәьмин итергә  була.  Волга буйы федераль округындағы берҙән-бер нуклеин кислоталары секвенаторы тәүге стадияла уҡ хромосомалар һаны үҙгәрешен һәм башҡа аномалияларҙы билдәләй ала.

ДНК анализы организмдың көсөн, ныҡлығын асыҡлап, кешенең стайермы, әллә спринтермы икәнлеген билдәләргә, уға бокс йә иһә йөҙөү менән шөғөлләнергә кәрәкме икәнлеген асыҡларға ярҙам итә.

Медицина ойошмаһы бөгөн Орфан сирҙәре үҙәге төҙөлөүе менән ғорурлана. Бында һирәк осрай торған сирҙәргә дусар балалар һәм өлкәндәр консультация ала. Республикала ошондай 545 пациент бар.  2023 йылдан башлап, федераль үҙәк ҡарары буйынса, тап ошонда Волга буйы федераль округының бөтә төбәктәрендә йәшәгән халыҡҡа 36 нозология буйынса киңәйтелгән неонаталь скрининг үткәреү планлаштырыла. Барыһы ла бушлай, Мотлаҡ медицина страховкаһына ярашлы башҡарыласаҡ.

Динә АРЫҪЛАНОВА

Читайте нас в