Башҡортостан – пилот проектына ҡушылған һигеҙенсе төбәк

“Академик Н.П.Бочков исемендәге медик-генетик ғилми үҙәк” федераль дәүләт ғилми бюджет учреждениеһының баш табибы Сергей Воронин “БИОТЕХМЕД-2022” форумында арҡа-мускул дистрофияһына һәм беренсел иммунодефициттарға неонаталь скринингка пилот проектының старт алыуы тураһында белдерҙе.  

Пилот проекты тураһында килешеү медик-генетик үҙәк һәм Башҡортостан Һаулыҡ һаҡлау министрлығы араһында төҙөлдө. Скрининг Өфө ҡалаһында 2018 йылда республика Хөкүмәте ҡарары буйынса асылған Республика медик-генетик үҙәк базаһында башҡарыласаҡ. Әле Рәсәй төбәктәренең күпселегендә ҙур күләмдәге неоталь скрининг ни бары биш нәҫел сиренә үткәрелә: фенилкетонурия, адреногениталь синдром, тыумыштан килгән гипотиреоз, галактоземия һәм муковисцидоз. Был ауыр сирҙәрҙе иртә стадияла асыҡлау өсөн яңы тыуған сабыйҙарҙың үксәһенән ҡан алына. Хәҙер республиканың яңы тыуған бөтә сабыйҙарын арҡа-мускул атрофияһына һәм беренсел иммунодефициттарға тикшерәсәктәр. Тәүге билдәләр күренгәнгә тиклем аныҡ диагноз ҡуйыу мөһим. Пациенттарға дарыу препараттарын алырға “Круг добра” фонды ярҙам итә.

Үҙәк базаһында арҡа-мускул атрофияһын раҫлаусы диагностика үткәрелә. Сергей Воронин әйтеүенсә, Башҡортостан пилот проектына ҡушылған һигеҙенсе төбәк булды. Бөгөн үҙәктә 108 меңдән ашыу тикшереү үткәрелгән, арҡа-мускул атрофияһы тәүге билдәләр күренгәнгә тиклем 15 сабыйҙа асыҡланған.

"Был проект беҙҙең төбәк өсөн дә мөһим. Йыл һайын республикала 35 меңдән ашыу бала донъяға килә. Был генетик сир бик тиҙ үҫешә, ауырыуҙың мускулдарын хәлһеҙләндерә. Шуға күрә уны тиҙ асыҡлау мөһим. Әле беҙҙә арҡа-мускул атрофияһына дусар 42 бала иҫәпләнә, барыһы ла “Круг добра” фондынан дарыуҙар менән тәьмин ителә", – тине республика Һаулыҡ һаҡлау министрлығының баш табибы Айрат Рәхмәтуллин.

Фото: Һаулыҡ һаҡлау министрлығы.